Goiás passa a ofertar exame genético inédito no SUS e reduz espera por diagnóstico de doenças raras

Neste sábado (28/2), data em que o país celebra o Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, o Ministério da Saúde anunciou uma medida que muda a realidade de milhares de famílias. A pasta iniciou a oferta, no SUS, de um exame genético inovador para confirmar doenças raras.

Goiás integra o grupo das 11 unidades federativas escolhidas para o projeto-piloto. No estado, a APAE de Anápolis realiza as coletas. Assim, pacientes goianos passam a ter acesso mais rápido à confirmação diagnóstica.

Exame reduz drasticamente o tempo de espera

O SUS agora disponibiliza o Sequenciamento Completo do Exoma (WES). A tecnologia analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas.

Antes, famílias esperavam até sete anos pela confirmação do diagnóstico. Agora, o serviço entrega o resultado em até seis meses. Dessa forma, o sistema reduz o tempo de espera em 93%.

Além disso, o exame consegue atender até 90% dos pacientes que precisam de laudo em tempo oportuno. Portanto, o Ministério da Saúde enfrenta um dos principais gargalos na área de doenças raras.

Projeto já apresenta resultados positivos

O Ministério envia as amostras coletadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que iniciou a fase piloto em outubro de 2025, e a Fiocruz, que concluirá sua estrutura até o fim de maio.

Atualmente, o INC recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. Entre eles estão Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso.

Até agora, a iniciativa alcançou 99% de sucesso nas coletas e já emitiu 175 laudos. Com isso, o projeto demonstra alta eficiência logo na fase inicial.

Nos meses de março e abril, o Ministério habilitará outros 23 serviços. Assim, Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte também passarão a integrar a rede.

A pasta prevê que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade. Desse modo, o SUS conseguirá atender toda a demanda nacional, estimada em 20 mil diagnósticos por ano.

Diagnóstico precoce amplia acesso ao tratamento

O exame utiliza amostras de sangue ou saliva para analisar o material genético. Ele também auxilia na confirmação de doenças identificadas no teste do pezinho.

Entre elas estão fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.

Quando os profissionais confirmam o diagnóstico mais cedo, eles indicam tratamentos mais adequados e personalizados. Consequentemente, aumentam as chances de melhores desfechos clínicos.

No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS oferece desde 2023 um medicamento específico para o tratamento. Assim, a confirmação mais rápida garante acesso oportuno à terapia disponível.

Além disso, o início precoce do cuidado reduz complicações e melhora a qualidade de vida dos pacientes.

Governo amplia rede especializada em 120%

Na quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação de 120% da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras.

Para viabilizar a medida, o governo federal destinou R$ 44 milhões e habilitará 11 novos serviços em quatro regiões do país.

Com a expansão, o número de serviços especializados saltará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos. Segundo o ministro, o Brasil consolidará a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.

Por fim, o investimento garante estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo. Assim, o SUS fortalece a política nacional e amplia o acesso ao cuidado especializado.